DNA là mật mã của sự sống. Phân tử này mang các hướng dẫn di truyền cho sự tăng trưởng, phát triển và sinh sản của tất cả các sinh vật sống. Khối xây dựng của DNA là một mã gồm bốn chữ cái: adenine (A), thymine (T), guanine (G) hoặc cytosine (C). Bốn chữ cái này là nucleotide và được gọi là base. Bộ gen của con người bao gồm 3 tỷ cơ sở. Thứ tự cụ thể mà các bazơ A, T, G và C xuất hiện chịu trách nhiệm cho tất cả các kiểu hình (các đặc điểm như màu mắt hoặc độ nhạy cảm với thuốc). Trình tự DNA là quá trình viết ra thứ tự của các cơ sở cho một sinh vật quan tâm. Toàn bộ bổ sung DNA cho một sinh vật là một bộ gen. Nhiều nhóm ở các trường đại học và phòng thí nghiệm của chính phủ đã mất khoảng mười năm và hơn 2,7 tỷ đô la Mỹ (USD) để sắp xếp trình tự bộ gen người đầu tiên (NHGRI, 2019).

Các nền tảng giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) tiếp tục giảm chi phí cho toàn bộ bộ gen của con người. Genomics hiện đóng một vai trò ngày càng quan trọng trong thực hành lâm sàng để chăm sóc bệnh nhân. Nó cũng là một công cụ quan trọng cho các sáng kiến ​​y tế công cộng. Thông tin được mã hóa trong bộ gen của một cá nhân là nền tảng của y học chính xác. Nó thúc đẩy chẩn đoán và hỗ trợ các quyết định điều trị để điều trị bệnh. Đôi khi, thông tin hỗ trợ các chiến lược phòng ngừa do sự khác biệt giữa người với người (Suwinski, 2019). Xác định các biến thể di truyền hoặc sự khác biệt trong bộ gen được thực hiện bằng cách so sánh bộ gen của một cá nhân với một tham chiếu bộ gen. Còn được gọi là “Phân tích thứ cấp”, quá trình tạo danh sách các biến thể di truyền này có thể mất vài phút đến vài ngày.

Việc mở rộng phương pháp này để đánh giá sự biến đổi di truyền của quần thể bệnh nhân đòi hỏi phải vận hành các tài nguyên máy tính và thiết bị NGS mới nhất trên quy mô lớn. Ví dụ: hệ thống Illumina NovaSeq 6000 mới nhất có thể tạo ra cơ sở DNA nhiều hơn khoảng năm lần so với thế hệ thiết bị trước đó (Illumina Inc., 2021). Một hệ thống Illumina NovaSeq có thể tạo ra từ ~1,5 TB đến 2,5 TB dữ liệu thô mỗi ngày. Lượng dữ liệu đó đại diện cho khoảng 20 đến 48 toàn bộ trình tự bộ gen (WGS) mỗi ngày. Ngày nay, các tổ chức khoa học đời sống thường vận hành nhiều hơn một thiết bị NGS. Họ thường xuyên xử lý từ hàng trăm đến hàng chục nghìn mẫu WGS mỗi tuần. Một tổ chức phải có đủ tài nguyên máy tính và lưu trữ phù hợp với công suất đầu ra cho một nhóm công cụ giải trình tự.